diese Frage Gentechnikerin Dilara Sarı Wir richteten es an. Selbst Instagram, Twitterund YoutubeEr klärt Hunderttausende von Menschen auf, indem er über Genforschung, biologische Systeme und wissenschaftliche Entwicklungen spricht.
Diesmal Als Gast von Webtekno wird viele unserer Leser über eine wichtige genetische Wissenschaft aufklären. Hier sind unsere Fragen und Dilaras Antworten:
Warum haben Menschen mit Down-Syndrom 47 statt 46 Chromosomen?
Bei Personen ohne Chromosomenanomalie insgesamt 46 Chromosomen 1 Paar dieser Chromosomen sind Geschlechtschromosomen. Das heißt, es gibt 22 autosomale Chromosomenpaare. Der Zustand dieser Chromosomenpaare, die dreifach statt doppelt sind, wird als Trisomie bezeichnet. Down-Syndrom ist normalerweise eine Trisomie auf dem 21. Chromosom, also ist es bei Personen mit Down-Syndrom nicht 46. 47 Chromosomenexistiert.
Es gibt verschiedene Arten des Down-Syndroms. Was genau sind die Unterschiede zwischen ihnen?
Mosaik-Down-Syndrom Bei der ersten Befruchtung sind zwar tatsächlich 46 Chromosomen vorhanden, einige Zellen haben jedoch aufgrund einer später auftretenden Anomalie 47 Chromosomen. Einige Zellen der Person tragen 46 Chromosomen und einige Zellen tragen 47 Chromosomen. Die Regionen, in denen 47 Chromosomen am prominentesten sind, sind die Regionen, die am stärksten von dem Syndrom betroffen sind. Wenn zum Beispiel 46 Chromosomen in den Zellen des Nervensystems beobachtet werden, nicht 47, wird der IQ der Person durch das Syndrom nicht beeinflusst. können sich genauso entwickeln wie ihre Altersgenossen.Wenn 47 Chromosomen in der Muskulatur beobachtet werden, werden Haltungs- und Sprachstörungen beobachtet.
Translokations-Down-Syndromder seltenste Fall, 3 % von Form des Down-Syndroms. Bei anderen Sorten befindet sich das zusätzliche Chromosom/Chromosomenteil neben dem 21. Chromosomenpaar, aber bei einer Translokation ist dieser Überschuss frei und haftet am Chromosomenpaar.
Was verursacht also das ähnliche Erscheinungsbild?
Zellen enthalten zusätzliches genetisches Material. Dieser materielle Überschuss, wie bei anderen Anomalien, SpezifischEs verursacht körperliche Deformationen und Entwicklungsprobleme und beeinflusst das äußere Erscheinungsbild des Individuums.
Beim Down-Syndrom bewirkt das zusätzliche genetische Material in diesem 21. Chromosom eine körperliche Veränderung, indem es die Entwicklung bestimmter Binde- und Knochengewebe, insbesondere im Kopfbereich, verhindert. Eine kleine Nase, Mund und Ohren, Mandelaugen, kurzer Hals, abgerundete Kopfform von vorne, flach hinten (vom Nacken), kurze Nägel und weiße Flecken auf der IrisKörperlich sind sie die auffälligsten Merkmale.
Gleichzeitig sind diese Personen auf Muskelbewegungsprobleme zurückzuführen. Sie neigen eher zur Gewichtszunahme. Tatsächlich haben Menschen mit Down-Syndrom alle unterschiedliche Haut-, Haar- und Augenfarben und unterscheiden sich voneinander. Die Tatsache, dass der Überschuss des 21. Chromosoms solche Veränderungen verursacht, insbesondere in der Kopfregion, führt dazu, dass sich alle Menschen mit Down-Syndrom ähneln.
Mosaik wirkt beim Down-Syndrom. auf Zell- und Systembasis Wir haben gesagt, dass es eine Veränderung gibt. Mit anderen Worten, Personen mit Mosaic-Down-Syndrom können im Vergleich zum normalen und Translokationstyp weniger körperliche Symptome haben, und die Symptome variieren je nachdem, welches System betroffen ist. Aus diesem Grund ähneln ihre Gesichtszüge anderen Down-Syndrom-Personen möglicherweise nicht zu sehr.
Danke an Dilara Sarı für die Beantwortung unserer Frage. Sie können ihm auch auf seinen Social-Media-Konten folgen: Instagram | Zwitschern | Youtube
Dilara wird bald unsere anderen Fragen zur Genetik beantworten. Bleib dran…
